2011人權與民主教學部落格: 貿二A 陳子謙馬睿壯曾曼寧

一. 重度智障

重度智障是指智商界於該智力測驗的平均值以下四個標準差至五個標準差(含)之間，或成年後心理年齡在3歲至未滿六歲之間，其無法生獨立自我照顧，亦無自謀生活能力，屬於養護性的智能障礙，在語言方面使用有限，甚至幾無語言，也無學習能力，所以需要的支持程度最強，屬於全面性的，意思是在任何情況下都需要有更多的人力或資源介入幫助，並以生活訓練及醫療復建為其主要的服務設施，而關於重度智能障礙者的其他方面，例：食衣住行，皆須依賴他人的長期養護及大量協助。

二. 遺傳性疾病

遺傳疾病(hereditary disease)涵蓋的範圍非常廣, 它指的是因遺傳物質或遺傳因素的改變所造成的疾病, 有些會遺傳給下一代或是由上一代遺傳而來, 而遺傳的機率則會因遺傳型式, 或疾病發生的原因不同而異。沒有一種病是100﹪遺傳性疾病，也沒有一種病是100﹪的非遺傳疾病。所有的疾病均分布在一條譜帶上（圖一），一端為環境因素（E）、一端為遺傳因素（G），若較靠近G端我們稱為單因子遺傳疾病，較靠近E端表示環境因子和遺傳因子共同影響稱為多因子的遺傳疾病。大部份遺傳疾病的發生率較難預計, 因為單一疾病的發生率很低, 但是所有的遺傳疾病綜合起來, 卻佔全人口的百分之二。因為人類基因圖譜的完成與分子生物學診斷技術的進步, 目前發現很多的疾病皆與遺傳因素或遺傳物質的改變有關係, 所以確定由遺傳引起的疾病數目有快速上昇的趨勢。

遺傳物質或遺傳因素指的是基因的變異、突變(gene mutation)或染色體的異常(chromosome anomaly) 。因為這些遺傳物質可存在體細胞(somatic cell)及生殖細胞(germ cell), 所以大致上遺傳疾病可以分為體細胞遺傳疾病 (somatic cell disorder)及生殖細胞遺傳疾病(germ cell disorder)。

單因子遺傳疾病

遺傳學者至今已發現大約有4000種不同的單一異常基因所引起的遺傳疾病。個別而言，單基因遺傳疾病是很少見的；但就整體而言，單基因遺傳疾病卻會造成重大的疾病與殘障。致病基因可能存在非性染色體（體染色體），或性染色體中的一個（通常是X染色體）；而且單基因遺傳疾病，可以多種

型式遺傳給下一代。

人體細胞內的非性染色體又稱體染色體，共有22對。因體染色體異常所導致的單基因遺傳疾病，發生在男性和女性的機率均等。根據致病基因表現的型式，可以分為體染色體顯性遺傳和體染色體隱性遺傳。如果是隱性基因遺傳疾病，則必須由兩對成對的隱性致病基因才會引發疾病。

大多數性聯遺傳疾病，是由於位在X染色體上的致病基因所造成的。X性聯隱性遺傳疾病常發生於男性，病人由母親得到致病基因，而他們的母親則是健康的帶因者。X性聯顯性遺傳疾病相當少見，而且發生在女性的機會多於男性。

體染色體顯性遺傳疾病的實例

疾病&影響

急性間歇性口比口各紫質沉著症 :

體內物質(口比口各紫質)堆積,而影響神經系統和其他器官,並導致腹痛、嘔吐、以及手腳痙攣。

成人型多囊性腎臟病 :

導致腎臟中形成許多小囊腫,最後會造成腎臟衰竭。

家族性高膽固醇血症:

血液中膽固醇值偏高,而且年輕時即可能會罹患冠狀動脈心臟病(冠心症)。

家族性息肉症:

大腸和直腸中有許多息肉,可能會導致癌症。

亨丁頓氏舞蹈症:

腦神經細胞退化,會導致不自主且抽搐性的動作,以及癡呆症。

馬方式症候群:

結締組織合成異常,會造成不尋常的修長四肢和手指。腳趾,心臟和眼睛也容易產生病變。

神經纖維瘤症:

皮膚上有色素沉著斑,而且皮膚上的神經會長出許多軟的纖維瘤。

體染色體隱性遺傳疾病

疾病&影響

白化症:

毛髮、皮膚和眼睛都缺乏色素,使皮膚對光線極為敏感,並有視力的缺陷。這是由於體內缺乏某種特定的酉每所造成。

乙型地中海型貧血:

由於紅血球中的血紅素缺乏,而造成貧血和不規則的骨骼成長。

先天性腎上腺增生症:

由於體內缺乏某種酉每所造成的疾病,如果沒有治療,女性的生殖器官就會出現男性化的現象。

一部份的先天性耳聾:

完全無法聽見聲音。

囊性纖維化:

導致慢性肺部感染,而且無法吸收脂肪和其他營養素。

佛萊德里希氏運動失調症:

脊髓中的神經纖維退化,造成協調功能喪失。

半乳糖血症:

由於某種酉每的缺乏所造成的疾病,如果不加以治療,便會導致白內障、智能障礙和肝硬化。

血色素沉著症:

會導致過量鐵質堆積,而引起糖尿病、肝硬化、心臟疾病,以及其他組織受損。

苯酮尿症:

由於缺乏苯丙月安酸水解酵素所造成的疾病,如果不加以治療,會造成智能障礙。

鎌狀紅血球貧血:

由於產生不正常的紅血球,造成貧血且有嚴重的骨頭疼痛和腹痛。

泰伊-薩克斯二氏症:

由於缺乏某種酉每,而造成有害物質在腦中發生致命性的堆積。

X性聯隱性遺傳疾病的實例

疾病&影響

杜欣氏肌肉失養症與貝克氏肌肉失養症:

肌肉發生進行性退化(杜欣氏肌肉失養症多在6歲前發病, 貝克氏肌肉失養症則較晚發並且進行較慢)。

費比氏症:

腎臟和血管方面的問題,導致高血壓、腎臟衰竭,以及中風、皮膚病變、眼角膜混濁、慢性疼痛和生長遲緩。

蠶豆症(葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酉每缺乏症):

患者只有在進食某些特別的藥物或食物,以及受到感染時,才會引起貧血。

A型或B型血友病:

由於缺乏第八或第九凝血因子,導致長期且嚴重的出血。

利希-奈漢氏症候群:

由於缺乏某種特定的酉每,造成不自主的運動,嚴重智能障礙,以及自我傷害。

杭特氏症候群:

由於缺乏某種特定的酉每,導致骨骼變形,進行性智能障礙和器官受損。

色盲:

原發性主要是指遺傳等先天因素所得到的，繼發性則是指由於眼球網膜或視神經受傷而造成的。

多因子遺傳疾病

單因病症所佔的比例比起及常見的成人慢性病實在是小巫見大巫。後者由於有多重因素牽連, 包括遺傳和環境因素. 所以稱為多因病症 (multifactorial disorders)。在多因病症裏，許多在不同位置的獨立基因變異會產生加成的效應。一個人承受了這些基因的某些特定等因 (allele) 的組合，再加上一些環境因素的刺激 (例如: 高脂肪食譜之於冠狀心臟病, 或化學致癌物之於結腸癌), 就會形成對某種臨床癥狀的易罹性 (susceptibility)。多因遺傳應該要和遺傳異質 (genetic heterogeniety) 有所區分。後者所指的是在單因病症裏, 由不同的單一基因造成在不同家族裏所表現的同樣的癥狀。

多因病症在極端的情形下, 會在一些家族的呈現早發性的 (early onset) 癥狀, 而且其遺傳模式很接近體染色體遺傳 (autosomal dominant)。也就是說, 主要的易罹性基因的某一個特別有破壞性的等因會發揮強烈的作用而掩蓋了其他的因素。這樣的家族很適合用前述的連結分析及循位殖株的方法來尋找這個主要的易罹性基因。例如在早發性乳癌 (early-onset breast cancer) 和早發性糖尿病就已經這麼做了。由這些極少數的家族所找到的基因如果有其他的突變等因, 再加上其他因素, 也會造成在一般大眾呈現類似癥狀的多因病症。

下列是一些常見的多基因遺傳疾病：

先天性心臟病:

國人先天性心臟病的發生率約為百分之一,男女兩性約略相等。其中1%到2%是由於母體服用藥物、母體受感染等所引起；5%是由於染色體異常(如唐氏症，Turner氏症等)所引起;3%是屬於單基因遺傳疾患(如Holt-Oram症，先天性心臟病併上肢骨缺陷，屬常染色體顯性遺傳病)。其餘的90%就屬於多基因遺傳疾患。

口蓋裂:

最常見的口蓋裂包括兔唇、兔唇併缺顎、單獨缺顎。其間兔唇、兔唇併缺顎被認為同屬一類的多基因遺傳疾患;而單獨缺顎則是另一類的多基因遺傳疾患。兩者在遺傳學上與病因上完全是兩回事。因此，兔唇在親屬中再發時可能會出現兔唇，亦可能出現兔唇合併缺顎，但不會出現單獨的缺顎。而單獨的缺顎在親屬中再發時只可能出現缺顎，不會合併兔唇。懸壅垂裂(cleft uvula)及黏膜下顎裂(submucous cleft palate)被認為是缺顎的不完整形。有口蓋裂者常會合併其他器官的畸型，比如先天性心臟病等。因此有口蓋裂的病人一定要詳細作其他的檢查，以找出可能的染色體畸變、單基因遺傳疾患(如常染色體顯性遺傳的vanber Woude氏兔唇合併下嘴唇凹陷)等，因其再發率各不相同，影響遺傳諮詢很大。口蓋裂的遺傳諮詢永遠不嫌太遲，不

論個案年齡的大小就要給予合宜的諮詢，但修補復健的工作則越早越好。

三. 正方想法

(1)在法律上，沒有規定智障人，不能生育，所以任何人沒有權利剝奪他們生育的權利，但是我個人認為，為了下一代的健康，也為避免給自己帶來不幸，這樣的夫妻最好選擇不要孩子，也自己也不難為，也不要因為生育了這樣的孩子每給他們帶來終身的不幸。從道理上講，智障人不應該生育，因為生育後不僅不會為其帶來幸福，相反會給社會帶來沉重包袱。但目前我國法律沒有明確規定智障人不能生育，關鍵是不好操作，難以區分怎樣才算智障人。對於染色體異常引起的智障人應該做節育手術，如果由於外傷或腦炎等後天引起的智障就不應做節育手術，後者結婚生子智障是不會遺傳的。智障不能說絕對生出來的子女都有遺傳，但是如果是染色體缺失，絕對會遺傳，建議去醫院查一下染色體確定是否正常。但向你所描述是先天性的，染色體不健全的機率是非常大的。雖不會100%遺傳，但也不排除遺傳的可能性，事實上也有可能會隔代遺傳，這是有事實可見的。為了健康的下一代，最好不要生。

(2)為了他們的生活及小孩的福利著想,我反而贊成智能不足人士結紮,
他們在社會中的謀生能力不高,可能也對結育的關念不太了解,
除了謀生能力低,他們是否有能力照顧小孩也是個問題,
之前去看了一些個案就覺得他們應該節育,
有些智能不足的人生了小孩之後,往往不太知道要怎麼照顧.
以某個案為例:
案主為一智能不足婦女,先生遊手好閒不務正業還酗酒,
他們有三個小孩,其中二個也是智能不足,
因為家裡長期沒能繳電費被斷電,所以家裡勉強買了蠟燭來照明,
結果因為媽媽的不小心,讓小嬰兒被蠟燭嚴重燒傷,
於是媽媽天天去醫院陪伴小嬰兒,卻忘了另外二個小孩也要吃飯,
他們得自己去撿東西吃,鄰居看不過,就都會固定留一些飯菜給兩個小孩吃.
如果沒有能力去照顧,還是別生的好,而且生出來的小孩若也是智能不足,
對小孩也是沒有好處.

(3)很多智障兒本身並沒有自我生存的能力
生活起居全都要靠他人照顧
如果父母本身也是智障者,當然更沒有遺傳和節育的知識
人權團體有意見,認為這樣剝奪他們的權利~~~但是有想過嗎?
如果一個家庭智障兒多,父母有能力照顧嗎?
這樣的家庭多是父母其中一人是智能有問題的
那麼家庭的重擔只落在其中一個人身上
第一這個人不是累死就是精神上受到無比的壓力
再者就是經濟困頓~~~~~
如果身負經濟重擔的人不幸發生意外
那麼這個家庭要如何生存下去,誰又來照顧他們?

(4)應該要結紮不然會陷入惡性循環
大部分如果有知識背景的如果第一胎生出智能不足的
應該會將全部的精力放在那個小孩子身上
不會再繼續生下去
通常會繼續生的都是知識水較低落的
可是照顧一個就已經很吃力了何況是接下來的小孩呢就算之後的小孩是正常的
但是相信他所受的教育應該不會很好這樣不是害了那個小孩嗎
除非哪天生物科技已經可以將基因的缺陷補足
不然我想結紮對於整個社會是有助益的

最近還有個智障媽媽與智障兒子亂倫，生了個小孩，然後全部被老公給趕出家門，流落街頭的故事。

(5)大馬曾經發生這樣的事.有個男的跟一個有點智障的女人結婚.生了三個小孩.大的兩個都成了父親的洩欲工具,做父親的甚至帶著女兒到工地去接客。

(6)幫他們結紮不人道,放任這種悲劇一再發生，到底那種才是殘忍呢?

(7)國民並沒有責任照顧重度智障及遺傳性疾病人士,由於醫療及照顧費用龐大,間接增加納稅人負擔

(8)失業率太高了

正常人都快自己養不活了

以後怎麼負擔這樣沉重的社會

結紮又不是去勢

為了自己也未了別人

人權團體應該在現實面多想想

不要因為理想而忽略社會責任

(9)國家的人口政策應該是「重質不重量」，台灣的資源有限；過多的人口將會拖垮經濟，假如人口不足，未來自會擬定優勢人口族群的移入計劃，最要緊的是：要將國家有限的資源與財力，搞好經濟建設，拓展貿易及安定社會與降低失業率，才能鼓勵健康正常的夫婦想多生，養育小孩。婦產科今日會走向「少子化」之境界，實非醫界之「原罪」，因為「冰凍三尺非一日之寒」

(10) 國外研究數據心智障礙者曾受到性侵害的比例數字從25％到80％，高出一般人許多。更困難的是：「加害人就知道這些心智障礙的孩子很容易欺負，而且因為她的認知能力不足，所以不需要用任何的強暴的手段，就能達到性行為，其實不是暴力的情況下，只是被拐騙的話，創傷就不是那麼明顯，她們對自己身體的自主權的認知是不足的，所以創傷會很難呈現，除非她是像一般被強迫的，就會和一般性侵受害者比較雷同。」根據學者S.K. James在1988年公布的研究結果，性侵害的揭發率在正常人當中，比例為1：5，然而在心智障礙者中的比例則大幅提高為1：30。國外研究樣本中，喜憨兒受性侵的多為女性，佔了50％至75％，而加害者多數為男性，比例高達80％以上。另外也發現，相反於傳統認為多數的性侵害是由陌生人所為，加害者多數為家人（繼父、兄弟、叔伯）以及機構內工作人員。另外，還有性侵害與性交易的模糊性，在調查「被害人與加害人接觸方式」案例中，發現到屬於恐嚇、強迫、毒打的暴力接觸只佔了35％，而屬於言語接觸、物質誘騙、金錢誘騙、自願或性交易的方式則佔61％。

(11) 一社工表示: 有太多太多的家庭是自己根本無法照顧結果一生生半打的，可是生都生了要怎麼辦?結果還是全民買單~社工幫忙照顧(家裡無敵髒亂、鍋子裡有吃剩下擺不知道幾千年的乾掉泡麵還會跑出蟑螂隨意、到處堆放人家善心送的生活物資)，想當然人數這麼多~也不可能照顧的太周詳~

(12) 心智障礙者適合結婚生子嗎﹖

自由時報 2005.03.10

〔記者傅潮標╱苗栗報導〕心智障礙者適合結婚生子嗎﹖

苗栗縣智障福利協進會理事長傅桂珍表示，應該看智障的程度決定，她建議打破傳宗接代的迷思，輕度智障者可結婚，做為終身伴侶，但應結紮，不要生育；至於中、重度者，最好連結婚都不要，以免造成家庭負擔與衍生社會問題。傅桂珍表示，苗栗縣智障協會目前擁有五百五十多名會員，絕大多數是中、重度智障者的家長，該協會雖不斷透過各項活動宣導，但是仍有部份家長抱持傳宗接代，延續香火的觀念，甚至對此建議有所反彈。擔任國立苗栗特殊教育學校家長會長的傅桂珍說，她也有智障子女，家長的心情可以完全體會、理解，但智障會遺傳，勉強結婚生育，下一代心智有缺陷的機率相當高，到時候還是需要祖父母隔代教養，如此傳宗接代有何意義﹖傅桂珍表示，有些家長擔心兩老往生後，獨留智障子女乏人照顧，堅持為他們嫁娶，甚至不惜花錢娶外籍新娘，結果遠渡重洋嫁過來的媳婦發現老公智障，許多都跑掉，更別說照顧老公一輩子。傅桂珍舉例說，苗栗市就有一名家長，為智障兒子娶外籍新娘，後來媳婦跑掉，訴請離婚，經人介紹撮合，又與另一名家長的智障女兒結婚，該協會曾勸阻，但是雙方還是結成親家，協會人員輔導其結紮被拒，目前持續力勸中。

(13) 現今的人權極大部份是基於錢這個問題的，法律是保障基本的人權，前提還是在於錢，如果沒有錢，誰能去營運這個社會？誰去維持社會的和平？警察也只是一份工作，錢是社會上最重要的東西，所以誰有較大的人權？社會告訴我們，有錢人的確享有較大的人權，他們需要的不是基本的福利，而是為他們護航，讓他們賺更多錢的保障，在現今社會下，不單是遺傳性疾病或是智能障礙者會被歧視，甚至於窮人也會受到歧視，從出生到死亡，沒有一刻是不關於錢的，窮人的人生大概就是這樣，出生在公立醫院，吃著便宜的奶粉，進入平民的幼稚園，受到平民式的教育，聰明的可以到考到好的國小，國中，高中，最後進入台成清交政大這一類在國內比較好的學校，比較差學生便考到沒有那麼好的學校，絕大部份都是畢業後就出來工作。

有錢人的小孩咧？絕對不一樣。出生在私立的醫院，甚至是國外的醫院，拿的是外國的護照，吃的是最貴的奶粉，住的是最好的房子，從小就開始享有比別人不一樣的人生，從幾歲開始就請家教老師教外語，進入的就是國際學校或是私立學校，認識到的都是跟自己同一個階層的人，甚至有些人二十歲都還沒搭過捷運，沒有認識過窮人，念的好不好都可以有家庭作最後的支援，最後被送出國外念大學，研究所，回來台灣以後就是那一堆窮人的上司，又或是根本不用回來台灣，喜歡待在哪就待在哪，工作對他們來說根本不重要，只是打發時間而已。

窮人的意義到底是甚麼，就是為了幫有錢人賺更多的錢而存在，窮人有的是生存的權利，並不是生活，如何才算生活？有選擇才是生活，而窮人則沒有選擇的權利，都是基於錢的問題。

試問在這樣的社會下連窮人都待不下去了，重度智障和遺傳性疾病的窮人怎麼可以繼續生下一代？讓這種痛苦帶到下一代？如果硬要生，根本就是自私的行為。

有錢人想怎樣就怎樣吧，反正他們也不會被政府放在眼內，即使重度智障者及遺傳性疾病者強制結紮的法條生效了，也有一大堆辦法讓自己脫罪，可以在法律中找到漏洞，所以法條對他們來說，只是一個可以利用的工具而已。

(14) 案例:

[聯合報] 世間人》雙重老化智障家庭苦上加苦

Posted On 2007/11/19 at by 竹崎高中特教組

[本文轉載自聯合新聞網 ]
林雅茹／社團法人嘉義市智障福利協進會專案人員

「謝謝你們把我女兒找回來。」爸爸曾經對著我輔導的智障者家長深深一鞠躬，說出這句話，大家都被他的舉動嚇了一跳。

我想，應該是我到嘉義市智障福利協進會工作，真的長大了吧。年輕不懂事時，常對爸媽頂嘴；如今我不但會順從父母，也比較能站在別人的角度為人著想。懂得省思、愛人，都是我從這分工作獲得的成長。

我學的是商科，原本對智障者完全不了解，10年前開始這分工作，從基礎一路學起。早期我帶的智障者多是學齡前兒童，近年我接觸成年智障者漸多，也認知到「雙重老化」確是嚴重的社會問題。

「雙重老化」意指中高齡智障者快速老化，照顧他們的父母也已年邁，形成難以負荷的重擔。不過，不少智障者的家人過度呵護照顧，幫智障者處理一切生活事務，智障者反因缺乏學習機會加速老化。

過度呵護 親子都變老

「阿凱」就是很典型的案例，他36歲，和弟弟站一起，兄弟卻像父子。重度智障的阿凱不會表達語言，生氣時大叫或亂摔東西；一不注意，他會把塑膠袋、死蟑螂也吃進肚子；想上廁所時會拉人幫他，因為他連穿脫褲子也不會。去年阿凱的弟弟把阿凱送來協進會日托，常說：「哥哥是爸媽的寶，我也當成寶。」

阿凱媽媽在世時，幫他做好所有事情，他反而什麼都不會；但阿凱會欺負弟弟，到現在也還是會看情況耍性子。我們觀察發現，阿凱是懂得分辨，能適度引導學習的；這一年來，他還是一樣會在想上廁所時拉人，但他已會自己穿褲子了。

誤押重障者 成見難抹平

社會對智障者還是有許多成見，今年3月國道襲警奪槍殺人案抓錯人的烏龍事件，被誤押的陳榮吉是我們的會員，是領有殘障手冊的中度多重障礙者。

今年7月弒父的17歲林姓少年，他的家人也是協會的個案。少年的媽媽、哥哥都是智障，父親卻不斷欠下賭債、卡債。林姓少年說殺爸爸才能讓家裡好過，實在很讓人心疼。

對這些悲劇，社福機制有沒有可能防患未然呢？真的很難。

說實在，能加入協進會、我們看得到的家庭，還算擁有資源；真正困苦的是我們接觸不到的家庭，才是最弱勢邊緣；尤其是一家多口智障的家庭，處境真的非常艱難。

一家6口4智障 處境堪慮

例如竹崎柯家一家6口有4人智障，原本健康的小女兒也因環境過於髒亂，感染腦膜炎形同植物人。

近來社福團體募款都不容易，聯合勸募協會今年補助我們54萬3750元，執行「中高齡智障者老化服務─家庭準備與家庭支持計畫」，主要用在支付人事費、辦理親子講座、焦點團體等。協助「雙重老化」家庭獲得支持的力量。

四. 照護 & 經費

目前，衛生主管機關對罕病的業務權責如下：﹕

●國民健康局：負責罕病防治法規、罕病認定、病患服務、研究發展、宣導教育。

●食品藥物管理局：負責罕藥法規、罕藥認定、罕藥的查驗登記、罕見疾病特殊營養食品專案申請、罕藥及特殊營養食品之供應、製造與研發獎勵。

●中央健康保險局：負責罕病患者就醫之醫療費用給付、核發罕病屬重大傷病證明，就醫免部分負擔。

對心智障礙者的照護養護:

機構式

定義：指住在醫院、醫療機構、安養機構中接受全天候的照顧。

收案對象：

1. 安置頤養

2. 癱瘓者

3. 日常生活重度障礙者

4. 需專業醫護人員照護者。

立案名稱或涵蓋範圍：安養中心、護理之家、療養機構、養護之家、急慢性醫院、長青公寓。

照護時間：24小時全天候視實際需求而定。

照護地點：照護中心。

主管機關：社政單位、衛生單位

社區式

定義：在社區之照護中，以團體活動或視個人健康狀況，提供需求者全方位的生活照護，例如學習才藝、知識、技能等。

收案對象：

1. 生活可自理的老人。

2. 日常生活能力輕度殘障者。

立案名稱或涵蓋範圍：日間照護、喘息服務。

照護時間：視實際需求而定

照護地點：活動中心或照護中心

主管機關：社政單位、衛生單位

居家式

定義：指住在家中由家人、親友或付費請人來家中照顧。諸如:僱傭、看護、居家護理師等。

收案對象：病情穩定或復原中，但仍需在家接受醫療、護理或一般日常生活之照顧，如更換新管(導尿管、引流管、氣管插管等)、行動扶持、餵食及家事服務等等。

立案名稱或涵蓋範圍：居家護理、居家服務、居家關懷、送餐服務。

照護時間：視實際需求而定

照護地點：自己家裡

主管機關：社政單位、衛生單位

遺傳診斷技術

遺傳診斷技術化繁為簡地解說，只要在母親懷孕的第九到十週進行檢測，就可以提早知道胎兒

是否遺傳到第二十二號染色體的異常基因。「螢光染色體原位雜交技術」

(Fluorescence In Situ Hybridization，簡稱釣魚技術(FISH))，簡單地說，是把DNA探針用特別的螢光染料染色，然後和染色體中的特定基因進行配對、培養結果的過程，最後從顯微鏡中可以清楚看到染色體上的基因或DNA標示的螢光點。如果檢測發現胎兒遺傳了基因缺陷，則可選擇停止妊娠。

透過遺傳基因篩檢技術，是可以預防遺傳疾病延續到下一代身上。

補充資料

遺傳性疾病排名

第一名：G6PD 缺乏症 (盛行率：2%)

通常，遺傳疾病的盛行率是每十萬人有個位數的人發病。由此可見這個疾病－即俗稱的蠶豆症 (favism) －的盛行，竹北地區甚至達到8%！這是一種性聯遺傳疾病，故可預見男性患者較高。其病理請見「蠶豆症、紅血球、抗氧化、酵素」，但簡單而言，患者無法製造具有抗氧化功能的穀胱甘肽 (glutathione: 人體最具效用的抗氧化劑)。 G6PD 對紅血球特別重要，如果缺乏了，紅血球 (特別是衰老的) 就缺乏抗氧化力而容易破裂 (此過程稱為「溶血」)，導致血紅素掉到 2g/dl（一般是 >10)，阻礙氧氣運送。

蠶豆引發大量溶血的機制尚不清楚。藥物、疾病過程中，免疫系統或病原本身都可產生大量具有氧化能力的物質，而1995年的研究顯示一般中食物僅有蠶豆會有同樣後果，推測是豆內 vicine 和 isouramil 所致。

第二名：先天甲狀腺低能 (盛行率：1/4000)

是為顯性遺傳，發生率最高是愛斯基摩人(1/400)，胎兒期的甲狀腺可能完全沒有發育、發育不全，或異位 (例如喉嚨的扁桃腺附近)。典型的嬰兒患者臨床上有持續黃疸、表情癡呆、哭聲沙啞、皮膚毛髮乾燥、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難、生長發育遲緩，後兩者是遺傳疾病的強烈指標。一歲以前需要儘快補充甲狀腺素T4。

第三名：苯酮尿症 (盛行率：1/43,145)

隱性遺傳，白人更高，達萬分之一。可分為典型/非典型 (比例 2:1)：